Մուտացիա

Մուտացիա, (լատ. - փոփոխություն), գենոտիպի կայուն (այսինքն՝ այնպիսին, որ կարող է ժառանգվել տվյալ բջջի կամ օրգանիզմի սերնդների կողմից) փոփոխություն, որn իրականանում է արտաքին կամ ներքին միջավայրի ազդեցության տակ։ Մուտացիաների առաջացման պրոցեսը ստացել է մուտագենեզ անվանումը։

Մուտացիաները լինում են՝

• ինքնաբուխ, առաջանում են ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում իր համար նորմալ շրջակա միջավայրի պայմանների դեպքում ${\displaystyle 10^{-9}}$ - ${\displaystyle 10^{-12}}$ մոտավոր հաճախականությամբ յուրաքանչյուր նուկլեոտիդի բջջային գեներացիայի ընթացքում,
• աջակցված, գենոմի ժառանգվող փոփոխությունները, որոնք առաջանում են շրջակա միջավայրի ոչ բարենպաստ ազդեցության կամ արհեստական պայմաններում այս կամ այն մուտագեն ազդեցությունների արդյունում։

Մուտացիաների առաջացմանը հանգեցնող հիմնական պրոցեսներն են՝ ԴՆԹ-ների կրկնապատկումը, ԴՆԹ-ների վերականգնման խախտումները և գենետիկական ռեկոմբինացումը։

    Գոյություն ունեն մի շարք գործոններ, որոնք կարող են զգալի չափով ավելացնել մուտացիաների հաճախականությունները։ Դրանց շարքին են դասվում.

• քիմիական մուտագեններ, մուտացիա առաջացնող նյութեր,
• ֆիզիկական մուտագեններ, իոնացնող ճառագայթներ, այդ թվում՝ բնական ռադիացիոն ֆոն, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ, բարձր ջերմաստիճան և այլ գործոններ,
• կենսաբանական մուտագեններ, ռետրովիրուսներ, ռետրոտռանսպոզոններ։

Գոյություն ունեն մուտացիաների մի քանի դասակարգումներ՝ ըստ տարբեր չափանիշների։ Մյոլլեռը առաջարկել է մուտացիաները բաժանել ըստ գենի գործառնության փոփոխության բնույթի.

• հիպոմորֆ (փոփոխված ալլելները գոծում են նույն ուղղությամբ, ինչ որ վայրի տեսակի ալլելները՝ սինթեզելով միայն ավելի քիչ քանակի սպիտակուցային նյութ), ամորֆ (մուտացիան նման է գենի գործառնության լրիվ կորստին),
• հակաամորֆ (մուտացիոն հատկանիշը փոխվում է, օրինակ եգիպտացորենի սերմերի կարմիր գույնը փոխվում է մոխրագույնի),
• նեոամորֆ։

Ժամանակակից գիտական գրականությունում օգտագործվում է առավել ֆորմալ դասակարգում, որը հիմնված է առանձին գեների, քրոմոսոմների և ամբողջական գենոմի կառուցվածքի փոփոխության բնույթի վրա։ Այդ դասակարգման շրջանակներում տարբրում են հետևյալ մուտացիաները.

• գենոմային,
• քրոմոսոմային,
• գենային։

Գոյության պայմանների զգալի փոփոխության դեպքում այն մուտացիաները, որոնք ավելի վաղ վնասակար էին, կարող են դառնալ օգտակար։ Այսպես՝ մուտացիաները բնական ընտրության նյութ են։ 

Մելանիստ մուտանտներն առաջին անգամ գիտնականների կողմից հայտնաբերվել էին կեչու թրթուրի պոպուլյացիաներում 19-րդ դարի կեսերին Անգլիայում՝ իրենց բնորոշ առավել բաց գունավորում ունեցող առանձնայակների մեջ։ Մուգ գունավորումն առաջ է եկել մեկ գենի մուտացիայի արդյունքում։ Թիթեռներն իրենց օրն անցկացնում են ծառերի բների և ճյուղերի վրա, որոնք սովորաբար ծածկված են քարաքոսներով, որոնց հիմնագույնի վրա գորշ գունավորումը քողարկող է։ Մթնոլորտի աղտոտմամբ ուղեկցվող արդյունաբերական հեղափոխության արդյունքում քարաքոսները մահացան, իսկ կեչիների բաց գունավորում ունեցող բները ծածկվեցին մրով։ Արդյունքում 20-րդ դարի կեսերին արդյունաբերական շրջաններում մուգ գունավորումը գրեթե ամբողջությամբ դուրս մղեց բացին։ Ապացուցված էր, որ սև ձևի գերադասելի գոյատևման գլխավոր պատճառը թռչունների գիշատչ դերն է, որոնք աղտոտված վայրերում ընտրողաբար ուտում էին բաց գունավորում ունեցող թիթեռներին։

Եթե մուտացիան դիպչում է ԴՆԹ-ի «լռող» հատվածներին, կամ հանգեցնում է մեկ գենետիկական կոդի փոփոխմանը հոմանիշով, ապա այն սովորաբար ոչ մի կերպ չի արտահայտվում ֆենոտիպում ։ Սակայն այդպիսի մուտացիաները հնարավոր է հայտնաբերել գենային վերլուծության մեթոդներով։ Քանի որ մուտացիաները առավել հաճախ տեղի են ունենում բնական պատճառների հետևանքով, ապա այն ենթադրության մեջ, որ արտաքին միջավայրի հատկությունները չեն փոխվել, ստացվում է, որ մուտացիաների հաճախականությունը պետք է մոտավորապես հաստատուն մնա։ Այս փաստը կարելի է օգտագործել ֆիլոգենի ուսումնասիրությունների համար, տարբեր տակսոնների, այդ թվում և մարդկանց, ծագումնաբանության և ազգակցական կապերի ուսումնասիրության համար։ Այսպիսով՝ լռող գեների մուտացիաները հետազոտողների համար յուրօրինակ «մոլեկուլյար ժամացույց» են ծառայում։ «Մոլեկուլյար ժամացույցի» տեսությունը բխում է նաև այն բանից, որ մուտացիաների մեծամասնությունը չեզոք է և դրանց կուտակման արագությունը տվյալ գենում կախված չէ կամ քիչ չափով է կախված բնական ընտրության ազդեցությունից և այդ պատճառով հաստատուն է մնում երկար ժամանակի ընթացքում։ Տարբեր գեների համար այս արագությունն այնուամենայնիվ տարբերվելու է։ Միտոքոնդրումային ԴՆԹ -ի (ժառանգվում է մայրական գծով) և Y քրոմոսոմում (ժառանգվում է հայրական գծով) մուտացիաների ուսումնասիրությունը լայնորեն կիրառվում է էվոլյուցիոն կենսաբանությունում ռասսաների և ազգությունների ուսումնասիրման, մարդու կենսաբանական զարգացման վերակառուցման համար։